Quando si parla di allevamento responsabile, uno degli aspetti fondamentali che distingue un allevatore serio è l’attenzione alla salute genetica dei soggetti riproduttori. I test genetici rappresentano oggi uno strumento essenziale per prevenire la trasmissione di patologie ereditarie, spesso gravi o invalidanti, che possono compromettere la qualità della vita dei cuccioli. Effettuare questi controlli prima di programmare un accoppiamento non è solo una scelta etica, ma un dovere verso gli animali e verso le famiglie che li accoglieranno. Un allevatore coscienzioso seleziona i propri soggetti non solo per l’aspetto estetico o il carattere, ma anche per la salute. Al contrario, chi ignora questi aspetti, spesso per lucro o superficialità, espone i cuccioli a un futuro incerto e doloroso, dimostrando scarso rispetto per la razza e per il benessere animale. Vediamo le principali malattie genetiche nel Lagotto Romagnolo.
🧠 Epilessia Giovanile Familiare (Juvenile Epilepsy – JE)
L’epilessia giovanile nel Lagotto Romagnolo è una forma benigna di epilessia ad esordio precoce. È causata da una mutazione del gene LGI2 e si trasmette in maniera autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione per trasmettere la malattia alla progenie. I sintomi tipici si manifestano tra la quinta e la dodicesima settimana di vita, periodo in cui il cucciolo inizia a mostrare episodi convulsivi, generalmente sotto forma di tremori, spasmi o irrigidimenti. La particolarità di questa patologia è che, nella maggior parte dei casi, regredisce spontaneamente intorno alla dodicesima-tredicesima settimana, con una prognosi positiva. Tuttavia, nei casi più gravi o in soggetti predisposti, può lasciare strascichi neurologici. I test genetici consentono di individuare sia gli individui affetti, sia i portatori sani, elemento fondamentale nella selezione riproduttiva.
🧬 Malattia da Accumulo Lisosomiale (Lagotto Storage Disease – LSD)
La Lagotto Storage Disease è una grave patologia neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene ATG4D. Questa malattia compromette i normali meccanismi di “riciclaggio cellulare” mediati dai lisosomi, organelli fondamentali per la degradazione di sostanze cellulari. Quando questo sistema è difettoso, le cellule, in particolare quelle del sistema nervoso, accumulano materiale tossico che le danneggia irreversibilmente. La malattia può esordire già a quattro mesi, ma anche fino ai quattro anni di età. I sintomi includono movimenti scoordinati (atassia), tremori, cambiamenti comportamentali (come aggressività), e nei casi più avanzati, convulsioni e cecità. La patologia è progressiva e incurabile, e spesso conduce a un deterioramento tale da rendere necessaria l’eutanasia. Il test genetico è dunque cruciale per prevenire la nascita di soggetti affetti, attraverso una corretta selezione dei riproduttori.
🧠 Atassia Neuroassonale (Neuroaxonal Dystrophy – NAD)
L’atassia neuroassonale è una condizione neurologica rara ma devastante, che si trasmette in maniera autosomica recessiva. La malattia è legata a un’anomalia nei processi di sviluppo e mantenimento degli assoni (le prolunghe delle cellule nervose), che diventano degenerati e dilatati. Questo porta a un’atassia progressiva, ovvero una difficoltà crescente nel coordinare i movimenti. I sintomi possono includere andatura instabile, debolezza muscolare, perdita di riflessi e, in stadi avanzati, cecità e demenza. La diagnosi clinica è difficile, spesso viene effettuata solo post-mortem tramite esame istopatologico del cervello, ma è disponibile un test genetico per individuare i soggetti portatori. Prevenire la trasmissione di NAD è particolarmente importante, poiché non esiste cura e il decorso è sempre invalidante.
👁 Atrofia Progressiva della Retina (Progressive Retinal Atrophy – prcd-PRA)
Questa patologia colpisce i fotorecettori della retina, portando a una cecità progressiva. Il tipo di PRA associato al Lagotto Romagnolo è noto come prcd-PRA e dipende da una mutazione del gene PRCD. Inizia solitamente in età adulta, anche se i sintomi possono rimanere silenti per molto tempo. I cani affetti iniziano a perdere la visione notturna, seguita da quella diurna, fino alla cecità completa. La degenerazione della retina è irreversibile e non esistono terapie efficaci per arrestarla. Tuttavia, i cani ciechi possono spesso condurre una vita soddisfacente, se inseriti in un ambiente stabile e protetto. La trasmissione è autosomica recessiva, e il test genetico consente una diagnosi precoce, utile per evitare l’accoppiamento tra portatori e prevenire la diffusione della malattia nella razza.
🩺 Iperuricosuria (Hyperuricosuria – HUU)
L’iperuricosuria è una malattia metabolica legata a una mutazione del gene SLC2A9, che comporta un’escrezione anomala di acido urico nelle urine. Questo può favorire la formazione di calcoli urinari, spesso di tipo urato, i quali possono portare a dolore, ostruzioni urinarie, infezioni e, nei casi più gravi, danni renali. I sintomi non sono sempre presenti, ma possono manifestarsi con disuria (difficoltà a urinare), sangue nelle urine o infezioni ricorrenti del tratto urinario. Anche questa malattia è autosomica recessiva, e il test genetico consente di identificare i portatori, che generalmente non mostrano sintomi ma possono trasmettere la mutazione ai figli. La diagnosi precoce è utile anche in ambito clinico, perché permette di adottare diete preventive e un monitoraggio medico più attento.
🧵 Furnishing (mutazione del pelo)
A differenza delle altre patologie elencate, la mutazione “Furnishing” non è una malattia, ma una variante genetica che determina la presenza o l’assenza del pelo ruvido e riccio tipico del Lagotto Romagnolo. È legata al gene RSPO2 e si trasmette in maniera autosomica dominante: basta una copia della mutazione per avere l’effetto fenotipico. I soggetti privi della mutazione (genotipo n/n) presentano un pelo liscio o poco arricciato, e non rispettano lo standard morfologico della razza, pur non essendo affetti da problemi di salute. Tuttavia, conoscere il genotipo è importante per chi alleva con l’intento di mantenere le caratteristiche estetiche della razza. Esiste il test anche per questo tratto, che rappresenta un elemento selettivo e distintivo per le esposizioni cinofile.
Considerazioni conclusive
La disponibilità dei test genetici rappresenta uno strumento fondamentale per gli allevatori responsabili e per i proprietari che desiderano tutelare la salute del proprio cane. In una razza come il Lagotto Romagnolo, che ha visto una rapida diffusione negli ultimi decenni, il controllo delle malattie ereditarie è cruciale per garantire una selezione etica e sostenibile. La prevenzione non passa solo per la cura del singolo cane, ma per il bene genetico collettivo della razza.
Un corretto utilizzo dei test genetici contribuisce alla tutela del pool genetico della razza nel lungo termine. L’integrazione di questi strumenti nella pratica selettiva è parte integrante di una strategia di breeding basata sull’evidenza, in linea con i principi della genetica quantitativa e della medicina veterinaria preventiva.
